הקדמה: מהי מחלה נדירה במיוחד?
אולטרה נדירות הן מחלות נדירות עם שכיחות של פחות מאחד למיליון. הם נדירים עד כדי כך שלא ניתן להם שם רשמי, אבל כמה דוגמאות כוללות את תסמונת מילר, תסמונת אליס-ואן קרוולד ותסמונת קולן-דה פריס.
אולטרה-נדירים הם כל כך נדירים עד שלא ניתן להם שם רשמי, אבל כמה דוגמאות כוללות את תסמונת מילר, תסמונת אליס-ואן קרוולד ותסמונת קולן-דה פריס.
מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת בפחות מ-1 מתוך 200,000 אנשים.
השכיחות של מחלות נדירות עולה ומספר המקרים המדווחים מדי שנה הולך וגדל.
ישנן סיבות רבות לעלייה זו: כלי אבחון טובים יותר, יותר מודעות והשקעה במחקר רבה יותר.
ארגון הבריאות העולמי (WHO) מעריך כי ידועות לפחות 7,000 מחלות נדירות.
עם זאת, ההערכה היא שיש כיום לא פחות מ-30 מיליון מחלות נדירות בעולם.
המשמעות היא שפחות מ-2% מהם זוהו עד כה.
מתאר בלוג:
מחלה נדירה במיוחד היא מחלה הפוגעת בפחות מ-1 מכל 10,000 אנשים.
בפוסט זה בבלוג, נחקור מהי מחלה נדירה במיוחד ומה זה אומר לחיות עם מחלה כזו. כמו כן, נסתכל על האתגרים שמחלות אלו מציבות הן לחולים והן לרופאים כאחד.
מהי מחלה נדירה במיוחד?
מחלה נדירה במיוחד היא סוג של הפרעה גנטית נדירה הפוגעת בפחות מ-1 מכל 10,000 אנשים. המשמעות היא שיש רק כ-300 מקרים של מחלות אלו בארצות הברית בלבד. ישנם סוגים רבים ושונים של הפרעות אלו, אך לכולם יש את אותם תסמינים ואתגרים בסיסיים עבור מטופלים ורופאים כאחד.
מה זה אומר לחיות עם אולטרה-רה
מחלה נדירה במיוחד היא מחלה הפוגעת בפחות מ-1 מכל 10,000 אנשים. מחלות אלו כל כך נדירות עד שלעתים קרובות הן אינן נחקרות או נחקרות בהרחבה.
המונח "אולטרה-נדיר" הוטבע לראשונה בשנות ה-90 על ידי קבוצת רופאים מארה"ב ומקנדה שניסו להבין כיצד לעצב מחקרים למחלות נדירות. הם רצו למצוא דרך לסווג מחלות כך שניתן יהיה לקבץ אותן יחד ולחקור אותן כאוכלוסייה אחת במקום בנפרד.
ישנם סוגים רבים ושונים של מחלות נדירות במיוחד עם תסמינים, גורמים, טיפולים ותחזית שונות. הגורם השכיח ביותר למחלות אולטרה-נדירות הוא שיש מוטציה גנטית תורשתית או נשיאת גן רצסיבי הגורם למחלה בשילוב עם רצסיבי אחר.
תהליכי אבחון ובדיקות למחלות אלו
ישנן דרכים רבות ושונות לאבחן מחלה נדירה במיוחד. אחת הדרכים היא לחקור את התסמינים ולנסות לברר באיזה סוג מחלה מדובר. דרך נוספת היא לשלול את כל המחלות האפשריות האחרות ולראות אם הן תואמות את התסמינים. הדרך האחרונה, שאינה נפוצה במיוחד, היא בדיקת דם.
תהליך האבחון של מחלה נדירה במיוחד יכול להיות קשה מכיוון שאין יותר מדי אנשים עם מחלות אלו זמינות למחקר. זה מקשה על הרופאים למצוא מה עשויה להיות הגורם למחלה או כיצד לטפל בהם בצורה הטובה ביותר.
ישנם סוגים רבים ושונים של מחלות נדירות במיוחד. אחד הסוגים הנפוצים ביותר הוא סרטן. תהליך האבחון של סרטן דומה מאוד לזה של מחלות אחרות והוא כולל בדיקות שונות. ההבדל הוא שתאים סרטניים בגופו של אדם יגדלו ויתחלקו, מה שיכול להקל על גילוים.
איך להישאר בריא כשחיים עם מחלה נדירה במיוחד
נדירות במיוחד הן מחלות נדירות המשפיעות על פחות מ-200 אנשים בארה"ב. למחלות אלו יש סבירות גבוהה לסכנת חיים וקשה לאבחן אותן מכיוון שהן כה נדירות. הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD) מעריך שאחד מכל 10,000 אנשים סובל ממחלה נדירה במיוחד.
האתגר במחלות האולטרה-נדירות הללו הוא שאין מספיק מחקרים לגביהן כדי למצוא טיפולים. אין גם מספיק רופאים שמתמחים במחלות אלו, מה שאומר שיכול להיות קשה לקבל אבחון ותוכנית טיפול.
מאמר זה מספק כמה טיפים לחיים עם מחלה נדירה במיוחד:
1) דע מה משמעות הסימפטומים שלך
2) שוחח עם הרופא שלך על כל סימפטום שאתה מבחין בו
3) להגיע